Нейрофиброматоз — заболевание, хорошо знакомое врачам. Однако население знает о нем не так много. У некоторых пациентов болезнь проявляется только в виде пигментации, остальные же страдают от более тяжелых симптомов. Доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, заместитель генерального директора Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Алексей Масчан рассказал нам о распространенности заболевания и способах его выявить.
— Алексей Александрович, расскажите о нейрофиброматозе. Это генетическое заболевание?
— Верно. Нейрофиброматоз является одним из самых, если не самым частым генетическим или же наследственным заболеванием. Когда мы говорим о наследственных заболеваниях, это означает, что определенная функция гена нарушена в каждой клетке человеческого тела.
Поэтому в практическом смысле, в котором мы применяем термин «излечение», нейрофиброматоз неизлечим. Функцию каждой клетки не исправишь. Но есть современная терапия, способная контролировать проявления болезни. Нейрофиброматоз первого типа, самая частая форма заболевания, встречается у 1 из 2-3 тыс. новорожденных.
В половине случаев болезнь является наследственной, когда генетическая поломка передается ребенку от одного из родителей. В остальных случаях нейрофиброматоз появляется на ранних стадиях развития эмбриона.
Надо сказать, человечество давно знакомо с данным заболеванием. Например, на древнеиндийских барельефах видны некоторые фигурки, у которых, вне всякого сомнения, был нейрофиброматоз.
Насколько широко нейрофиброматоз распространен в России и, в частности, Дагестане? В местном регистре, который ведут генетики, значится только 51 человек. А ведь по статистике пациентов с нейрофиброматозом не может быть так мало.
Трудно сказать однозначно, потому что регистр больных нейрофиброматозом только начал формироваться, и мы пока что мы не имеем точной статистики как по регионам, так и по России. С другой стороны, мы знаем, что это заболевание более-менее равномерно распространено по всему миру и частота его составляет один случай на 2−3 тыс. новорожденных.
Поэтому, если таких случаев в Дагестане мало, это говорит о том, что, скорее всего, существует недостаточная информированность среди населения и недостаточная диагностика заболевания.
— Как проявляется нейрофиброматоз?
— По-разному. Основной симптом — поражения кожи, нарушение пигментации, веснушки особого вида. Зачастую кожа больных приобретает некрасивый вид, отчего наши пациенты очень страдают. Болезнь угрожает не только жизни и здоровью, но и формированию положительного представления о собственном теле. Нейрофиброматоз может мешать пациенту адаптироваться в социуме, стать причиной социальной стигматизации, особенно в детском коллективе.
Еще одно проявление заболевания, самое опасное — это снижение функции контроля роста опухолей со стороны гена. У человека с нейрофиброматозом возникает предрасположенность к развитию доброкачественных и злокачественных новообразований. Кроме того, возможны нарушения нервной и костной ткани, развитие тяжелой формы сколиоза и формирование ложных суставов, которые ограничивают подвижность.
Некоторые пациенты ограничиваются только косметическими симптомами. У других может проявляться целый ряд осложнений. К примеру, нейрофиброматоз может протекать в легкой форме у родителей, а у детей — в более тяжелой, и наоборот. С возрастом болезнь прогрессирует, особенно это касается предрасположенности к опухолям.
Кстати, о детях — благодаря каким визуальным признакам родители могут заподозрить болезнь у ребенка?
Нужно обратить внимание на так называемые пятна цвета “кофе с молоком”. Насторожить также должны специальные веснушки под мышками или в паху. Кроме того, внимания заслуживают деформации лица, туловища и конечностей, они могут говорить о костной патологии или о наличии больших опухолей нервной системы — плексиформных нейрофибром. В подростковом возрасте у ребенка также могут появиться небольшие опухоли на коже или под кожей, так называемые “кожные и подкожные нейрофибромы”.
В детском возрасте нейрофиброматоз бывает малозаметен. Некоторые родители, не страдающие заболеванием, могут списывать симптомы на нарушение пигментации, не обращаться к врачу, тем самым обрекая ребенка на развитие у него осложнений заболевания в будущем.
Чаще всего эти изменения на коже обнаруживают неврологи, дерматологи или ортопеды. Важно отметить, что из-за многообразия клинических симптомов пациента с нейрофиброматозом обычно “ведет” мультидисциплинарная команда.
— Как подтвердить диагноз?
— Обычно нейрофиброматоз подтверждается с помощью генетического исследования, особенно если симптомы выражены слабо, и оба родителя здоровы. Если у ребенка повторяются симптомы одного из родителей, иногда можно не проводить исследование, все и так понятно.
В случае наследственного нейрофиброматоза дети раньше попадают под наблюдение врачей. Поскольку заболевание передалось маленькому пациенту от родителей, они знают о его проявлениях. А если родители не осведомлены о заболевании, они могут думать, что это просто какие-то пятнышки и ничего не предпринимать, а болезнь будет развиваться.
Любой россиянин с полисом обязательного медицинского страхования может бесплатно сдать анализы в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. В этом центре работает очень квалифицированная команда.
— Если диагноз поставлен, что происходит дальше?
— Пациента должны наблюдать врачи разных специальностей. Это необходимо для выявления изменений, которые еще можно вылечить. Если мы имеем в виду серьезные нарушения осанки, то на более ранних этапах возможна их хирургическая и ортопедическая коррекция.
Современные инновационные лекарства не исправляют генетический дефект у пациентов, это невозможно. Но с их появлением врачи получили возможность исправлять последствия генетической поломки.
— Могут ли дети и взрослые с диагнозом нейрофиброматозом вести такую же активную жизнь, как здоровые люди?
— Могут, но, к сожалению, не все. Это определяется не самим диагнозом, а возникающими осложнениями. Многие люди с нейрофиброматозом, если заболевание проявляется у них только пятнами на коже, могут даже не подозревать о нем. Да, у них есть косметические дефекты, но при этом они ведут нормальную жизнь, заводят детей.
В целом, всё зависит от клинических проявлений, которые разнятся в большом диапазоне: от практически незаметных до тяжелых инвалидизирующих.
Автор: Алексей Масчан
Фото: http://Shutterstock.com
