Пилотный проект по повышению выявляемости хромосомной патологии у беременных начался в Петербурге на базе городской больницы № 40 совместно с Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, сообщает ТАСС.
«Уникальность проекта состоит в том, что беременным женщинам впервые предоставляется возможность пройти исследование бесплатно на очень высоком качественном уровне. Для этого достаточно сдать кровь [неинвазивный пренатальный тест] в женской консультации и подписать информированное согласие на участие в пилотном проекте», — говорится в сообщении.
Молекулярно-генетический анализ крови позволяет диагностировать до 99% тяжелых наследственных заболеваний — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Сейчас в России женщинам проводится комбинированный пренатальный скрининг первого триместра. В результате выявления рисков хромосомной патологии у плода беременной рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая имеет точность до 99,8%, но небольшой риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности. Неинвазивный же метод позволяет исследовать генетический материал ребенка, который появляется в крови женщины с четвертой-пятой недели беременности. К десятой неделе детской ДНК становится достаточно, чтобы определить у будущего ребенка хромосомные аномалии, этой технологии последние годы уделяется самое пристальное внимание во всем мире.
